به نام آنکه نامش درمان آلام بشریت است

+

  Xeroderma Pigmentosum

گزرودرما پیگمنتوزوم(  xp )

اختصاصات بیماری :بیماری xp  با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید ، درگیر شدن چشم وخطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی وچشم  مشخص شده است .

اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعه ی هیپر- هیپو پیگمانته ، آتروفی واتساع مویرگها ) هستند .سن میانگین ظهور اولیه ی علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است .

پوست : تقریبا" 50% افراد آسیب دیده حساسیت شدیدی به نور خورشید نشان میدهند . که این حساسیت به صورت انتشار آفتاب سوختگی همراه با تاول یا اریتمی در حضور نشر کم نور خورشید است . لکهای ویژه در مناطق در معرض نور خورشید ایجاد می شود؛نوعا" مربوط به بیماری xp است و درکودکان زیر دوسال دیده می شود و به ندرت این نوع لکها درکودکان نرمال دیده می شود .

   چشم : ویژگی های غیر طبیعی کننده ی چشم محدود به بخش در معرض اشعه ی uv چشم میشود.قرار گرفتن به صورت ممتد در معرض uv ممکن است باعث انتشار keratitis شود که عامل تیرگی قرنیه وتخلخل آن است .رنگدانه پلکها افزایش می یابد (هیپرپیگمانته )ومژگان تحلیل میروند .

عصب: حدود 30% افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز میدهند .این علائم شامل میکروسفالی ، نقصان یا فقدان انعکاس های کشیدگی  عضلانی تاندون زیرین ، فقدان پیشرونده ی نورون حسی شنوایی و آسیب های مشابه .